本文摘要:视网膜色素变性是导致失聪的主要原因之一,目前临床上还没有效地的化疗手段,患者经常经常出现夜盲、视野增大,最后视力丧失,严重影响生活质量。

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视网膜色素变性是导致失聪的主要原因之一,目前临床上还没有效地的化疗手段,患者经常经常出现夜盲、视野增大,最后视力丧失,严重影响生活质量。近日,广州市妇女儿童医疗中心珠江新城院区眼科副主任朱洁博士科研团队公开发表了一项突破性科研成果,他们通过对视细胞展开基因编辑,能有效地避免视网膜细胞变性,并保有视网膜的组织感光功能,未来将会协助视网膜色素变性的患者挣脱失聪的阴影。视杆细胞更容易再次发生恶性肿瘤朱洁讲解,视网膜色素变性是一种少见的致盲眼病,在东亚人群中更高放,我国4000-5000人中就有1事例。由于感光细胞及色素上皮功能失去,患者不会经常出现夜盲、视野不会渐渐增大消失,最后失去视力。

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往往患者在儿童或少年早期就不会发作,青春期时症状渐渐减轻,严重者在中老年时期就不会失聪。她回应,视网膜色素变性是一种遗传疾病,有60多种基因突变都会造成视网膜色素变性,目前没有效地的化疗手段,无数患者自小就弥漫在失聪的阴影之下。视细胞分成视杆细胞与视锥细胞,前者产于在视网膜的周边区域,负责管理感觉暗光、弱光、余光,后者产于在视网膜的中心区域,负责管理感觉明光、强光和色觉等准确视觉。

临床找到,造成视网膜色素变性的基因突变更容易对视杆细胞导致影响,而视锥细胞比较平稳,容易不受疾病侵害。朱洁讲解,视杆细胞和视锥细胞只不过是由同一种前体细胞分化而来,Nrl与Nr2e3两种基因可以调控前体细胞分化为视杆细胞,而诱导这两种基因的传达,可以分化出有更加多的视锥细胞,甚至可以将部分视杆细胞转化成为视锥细胞。将视杆细胞转化成为容易发作的视锥细胞基于这些找到,朱洁团队明确提出了一种新的化疗思路:通过国际标准化的CRISPR-Cas9基因编辑技术,敲除视细胞上Nrl与Nr2e3这两个基因,使得前体细胞更好地分化为视锥细胞,甚至使得有数的视杆细胞转化成为视锥细胞,这就能使得视网膜更加不更容易产生恶性肿瘤。通过在因视网膜色素变性而造成失聪的小鼠模型上展开实验,团队获得了可行性顺利:经过这种基因治疗的小鼠,在光照下可以检测到显著的视觉电信号的波动,意味著小鼠能“看到”,而对照组小鼠的视觉电信号则很黯淡,表明它们早已相似失聪。

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